Retinosis pigmentaria

Definición

La retinosis pigmentaria (RP), también denominada retinitis pigmentaria, es una enfermedad de origen genético que provoca una degeneración progresiva de las células del ojo sensibles a la luz (fotorreceptores) que poco a poco va perdiendo la visión.

Afecta a una persona de cada 3.700, aunque esta cifra es variable dependiendo del país y la región. Es la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta. Es más frecuente en los varones, siendo el 60% de los enfermos hombres y el 40% mujeres.

Causas

La causa de la enfermedad es genética, es decir se heredan unos genes anómalos (genes con mutaciones) que son los que producen esta enfermedad ocular. Sin embargo, el 50% de los pacientes no presenta ningún familiar conocido que padezca la enfermedad. Además, no todas las formas hereditarias tienen la misma gravedad, ni igual evolución. La forma recesiva suele ser la más grave. Siempre afecta a las células fotorreceptoras de los dos ojos.

Sintomatología

Los síntomas principales son:

• Deficiente adaptación a la oscuridad o a lugares poco iluminados: ceguera nocturna. Suele ser el primer síntoma en aparecer y puede ocurrir mientras el paciente mantiene una visión diurna casi perfecta.
• Reducción del campo visual (visión en túnel).
• Disminución lenta pero progresiva de la agudeza visual.
• Deslumbramientos frecuentes y aparición de luces o pequeños flashes en la periferia del campo de visión (fotopsias).
• Alteración de la percepción de los colores, especialmente cuando la enfermedad está muy avanzada.

Exploración y diagnóstico

El oftalmólogo, al revisar la retina después de la dilatación de la pupila, encuentra en el fondo de ojo unas lesiones pigmentadas típicas. La exploración se completará con el estudio del campo visual, electro-retinograma y estudio genético, si se considera necesario.

Las pruebas más habituales que se realizan para el diagnóstico de la retinosis pigmentaria son:

La RP se puede diagnosticar y medir a través de:

• Pruebas genéticas: Estas pruebas examinan una muestra de su sangre u otros tejidos para evaluar si ciertos genes están asociados con una enfermedad. También pueden ayudar a determinar el curso probable de la enfermedad o su gravedad y determinar si una terapia genética que reemplace el gene defectuoso puede ser beneficiosa.
• Electrorretinografía: Esta prueba mide la actividad eléctrica en la retina, o qué tan bien responde a la luz. Funciona como un electrocardiograma que mide la actividad y la salud del corazón.
• Pruebas de campo visual. La RP puede afectar su visión periférica (lateral). Las pruebas de campo visual ayudan a medir su visión lateral y encontrar cualquier punto ciego que pueda estar desarrollándose.
• Tomografía de Coherencia Óptica: También conocida como OCT (siglas en inglés), esta prueba de imagen toma imágenes especiales y muy detalladas de su retina. Puede ayudar a diagnosticar RP y evaluar cómo está afectando su retina.

Evolución

La retinosis o retinitis pigmentaria es una enfermedad degenerativa porque la pérdida visual que provoca suele ser progresiva. Tanto la pérdida del campo visual, como la de la agudeza visual (dos de los síntomas más característicos) se suelen ir manifestando poco a poco a lo largo de la vida. Es decir que no es un fenómeno repentino, sino que tiene una evolución lineal.

Al ser una enfermedad cuyo origen se encuentra en la herencia genética, el paciente nace con ella, aunque es raro que se manifieste antes de la adolescencia salvo en casos como las personas que padecen amaurosis congénita de Leber. Lo más habitual es que los primeros síntomas aparezcan entre los 10 y los 30 años aunque, en algunas ocasiones, los pacientes pueden presentar los primeros síntomas al final de su vida.

La velocidad de pérdida de la visión es diferente en función de la persona aunque la evolución natural de la enfermedad, por fases, suele ser la siguiente:

• Percepción de los primeros problemas visuales en situaciones de poca luz (ceguera nocturna) y reducción gradual del campo de visión o pérdida de la visión periférica.
• Pérdida progresiva de la visión lateral (visión en túnel). Muchas personas mantienen este túnel central de visión útil hasta edades muy avanzadas.
• Cuando la retinosis pigmentaria está muy avanzada, afecta también a la visión central y aparecen los deslumbramientos y fotopsias, además de las alteraciones en la percepción de los colores.

Complicaciones

Algunas de las complicaciones visuales que aparecen más frecuentemente vinculadas a la retinosis pigmentaria son:

• Catarata subcapsular posterior.
• Estudio del campo visual (campimetría).
• Edema macular cistoide.
• Cambios en el humor vítreo.

Tratamiento

No existe tratamiento para la retinitis pigmentaria porque hay más de 100 genes que la causan. Los científicos están estudiando por qué y cómo se produce la retinitis pigmentaria en las familias. Esperan desarrollar tratamientos basados en esta información.

Los científicos están analizando posibles nuevos tratamientos para la retinitis pigmentaria. Estos incluyen pruebas clínicas para un tipo de retinitis pigmentaria llamada X-linked. Hable con su oftalmólogo asesorarse sobre las pruebas clínicas y saber si puede participar en ellas.

Algunas investigaciones han demostrado que la vitamina A puede demorar la progresión de ciertas formas de RP, pero existe la preocupación de que una alta ingestión de la misma pueda conducir a que otras condiciones oculares empeoren. Su oftalmólogo puede aconsejarle sobre los riesgos y las ventajas de la vitamina A, y la cantidad que puede tomar sin riesgos. Tomar demasiada vitamina A puede ser perjudicial, y la evidencia del efecto de la vitamina A en la progresión de la RP no es sustancial. Actualmente, los suplementos de vitamina A no son recomendados.

Algunos pacientes desarrollan una inflamación de la retina y pueden beneficiarse con cierto tipo de gotas oculares o medicamentos tomados por vía oral. También puede haber un desarrollo de cataratas o nubosidad del lente ocular que puede ser tratado con cirugía para beneficiar a algunos pacientes. Existe también hay una “retina artificial” llamada implante de ARGUS II, que puede ser útil para algunos pacientes con pérdida de visión severa debido a retinitis pigmentaria.

Las personas con deficiencia visual pueden aprender a aprovechar al máximo la visión que les queda. Existen muchos dispositivos y maneras diferentes de hacer las cosas que pueden ayudarle con sus tareas. Los especialistas en la visión pueden enseñarle a usar estas herramientas y técnicas.

Una forma de RP causada por un defecto en el gene RPE65 puede ser tratada ahora con medicamento (voretigene neparvovec-rzyl). Esta droga es inyectada bajo la retina durante una cirgugía llamada vitrectomía. Los científicos están trabajando duramente para desarrollar terapias genéticas para otras formas the RP, por lo cual es importante saber qué daños genéticos específicos causan su RP.

Si tiene retinitis pigmentaria y planea tener hijos, hable con un asesor de genética para saber cuáles son las probabilidades de transmitir esta enfermedad ocular a sus hijos.

Es muy común (aunque no se da en todos los casos) que los pacientes con retinosis pigmentaria usen uno o varios tipos de ayudas técnicas (filtros o ayudas ópticas como lupas o telescopios).

¿Cómo se puede prevenir?

Dado que la retinosis pigmentaria tiene un origen genético, no se puede evitar su aparición. Sin embargo, un diagnóstico precoz permitirá que el paciente y el especialista se anticipen a la enfermedad, realizando un buen seguimiento, para controlar posibles problemas oftalmológicos asociados.

Fuente: AAO