Enfermedad de Stargardt

¿Qué es?

La enfermedad de Stargardt es una enfermedad ocular que produce pérdida de la visión en niños y en adultos jóvenes. Es una enfermedad hereditaria, es decir que se transmite de padres a hijos.

La enfermedad de Stargardt, a menudo se denomina, distrofia macular juvenil. En las personas que padecen la enfermedad de Stargardt, mueren unas células especiales que detectan la luz, llamadas fotorreceptores, ubicadas en la mácula. La visión central, o de detalle, se vuelve borrosa o tiene zonas oscuras. También puede resultar difícil ver bien los colores.

Síntomas de la enfermedad de Stargardt

La enfermedad de Stargardt suele desarrollarse en niños, adolescentes, o adultos jóvenes. Tal vez lo primero que se observe sea un problema en la visión central. Puede ser borrosa, distorsionada o tener zonas oscuras. La visión periférica (lateral) por lo general no se ve afectada. Algunas personas pueden tener dificultades para ver los colores.

La visión puede tardar más de lo habitual en ajustarse al pasar de zonas brillantes a zonas oscuras.

En algunas personas, la enfermedad de Stargardt progresa lentamente, luego se acelera y se nivela. Con una visión de aproximadamente 20/40 (es decir, una persona que ve a 20 pies lo que una persona con visión normal ve a 40 pies), la pérdida de la visión puede acelerarse. La visión puede empeorar rápidamente hasta alcanzar alrededor de 20/200. Después de ese punto, la visión por lo general se mantiene más o menos igual.

Si bien la visión central se pierde, muchas personas con enfermedad de Stargardt pueden conservar una buena visión periférica durante el resto de su vida.

¿Quiénes tienen riesgo de desarrollar la enfermedad de Stargardt?

Por lo general, la enfermedad de Stargardt se transmite de padres a hijos. Para que existan los síntomas de una clásica enfermedad de Stargardt, genes defectuosos (gene ABCA4) deben ser heredados de ambos progenitores. Alguien que tenga el gene de un solo progenitor es portador de la enfermedad de Stargardt pero no desarrolla síntomas. Otras formas de la enfermedad de Stargardt provienen del gene de un solo progenitor, pero estos casos son muy raros.

Diagnóstico de la enfermedad de Stargardt

Su oftalmólogo le dilatará (agrandará) las pupilas de los ojos para examinar la retina. Las personas con enfermedad de Stargardt tienen unas manchitas amarillentas llamadas lipofuscina en la mácula y debajo de ella. A veces esas manchitas se extienden hacia afuera formando un anillo. La lipofuscina consiste en depósitos de grasa de la actividad celular normal. Esos depósitos se acumulan más en personas con enfermedad de Stargardt que en otras personas.

Se puede utilizar un estudio llamado angiografía con fluoresceína. En este estudio, se le inyecta un colorante en el brazo. El colorante se fotografía mientras circula por los vasos sanguíneos de la retina. En personas con enfermedad de Stargardt, las fotos muestran una zona oscura dentro del tejido de la retina. Eso ayuda al oftalmólogo a diagnosticar la enfermedad de Stargardt.

Ahora existen pruebas genéticas disponibles para diagnosticas qué tipo de degeneración macular tiene el paciente. Esta es la forma más segura de saber los fundamentos genéticos de su condición.

Tratamiento de la enfermedad de Stargardt

Desafortunadamente, no hay tratamiento disponible para la enfermedad de Stargardt. Pero hay varios estudios sobre terapias genéticas y medicinales que se están llevando a cabo. Mediante pruebas genéticas, usted tendrá conocimiento de su gene defectuoso y puede decidir si ser parte de estos estudios. Usar anteojos de sol puede aliviar la sensibilidad a la luz brillante en la enfermedad de Stargardt, y prevenir un mayor daño de la retina por los dañinos rayos ultravioletas (UV) del sol.

Las personas con enfermedad de Stargardt no deben fumar ni estar cerca del humo de cigarrillo. Además, algunos estudios sugieren que tomar mucha vitamina A podría empeorar la enfermedad. Si bien la vitamina A presente en los alimentos está bien, no se deben tomar grandes dosis como suplementos.

Ya existen tratamientos genéticos para enfermedades similares. Los médicos tienen la esperanza de que la enfermedad de Stargardt se pueda tratar pronto también. Hay recursos útiles para las personas que se están adaptando a la pérdida de la visión. Estos pueden incluir dispositivos especiales, consejos útiles para la vida cotidiana y capacitación para ayudarlos a desenvolverse. Pídale a su oftalmólogo que lo ayude a hallar recursos para la baja visión.

Si tiene alguna pregunta, no dude en hacerla. Su oftalmólogo está comprometido con la protección de su vista.

Fuente: AAO